Eliöiden kromosomit tunnettiin jo 1800-luvun puolella, mutta geenien sijoittuminen eri kromosomeihin ja ennen kaikkea kromosomien kemiallinen luonne selvisi vasta 1950-luvun alkupuolella. Silloin englantilaiset tutkijat James Watson, Francis Crick ja Maurice Wilkins julkaisivat havaintojaan DNA:sta. He saivat v. 1962 lääketieteen kemian palkinnon. Palkinnotta jäi kuitenkin Rosalind Franklin (1920-1958), jonka tutkimukset olivat ratkaisevan tärkeitä DNA:n löytymiselle.
DNA muodostaa kemiallisesti kahden juosteen kierteen, jossa vuorottelevat emäsparit A-T (adeniini ja tymiini) ja C-G (sytosiini ja guaniini). Elävien eliöiden perimä (genomi) sijaitsee solun tumassa. Myöhemmin löydettiin DNA:ta myös solujen mitokondrioista (mtDNA), soluelimistä, jotka vastaavat solun energia-aineenvaihdunnasta.
Perimän tutkimus on edennyt suurin harppauksin 2000-luvulla. Ihmisen geenien määrästä oli alkuun mielikuvituksellisia arvioita, mutta nyt on päädytty noin 20 000. Perinnöllisyyden tutkimuksissa on pitkään tunnettu ehkä parhaiten banaanikärpäsen perimä, mutta siitä saatua tietoa on sittemmin voitu soveltaa ihmisen perimän tutkimuksiin.
Ihmisellä on 23 kromosomiparia. Näistä 22 on nk. autosomeja ja yksi pari sukukromosomeja. Sukukromosomit merkitään X ja Y, ja niiden mukaan määräytyy sukupuoli. Nainen on XX ja mies XY. Poikkeuksia on tietenkin näiden monia.
Munasolussa on yksinkertainen määrä kromosomeja 22+X ja siittiöissä 22+Y tai 22+X. Siittiösolussa ei ole lainkaan mitokondrioita ja siksi mtDNA sopiikin nk. äitilinjan tutkimiseen. Toisaalta taas Y-kromosomien tutkimus antaa tietoa nk. isälinjasta.
Perimässä tapahtuu jatkuvia muutoksia eli mutaatioita. Kuitenkin vain ne muutokset, jotka tapahtuvat ituradan soluissa (sukusoluja tuottavissa kantasoluissa), on merkitystä seuraaville sukupolville. Ennen niin eristyneen Suomen kansan erikoisuus on oma tautiperintönsä, joka on syntynyt sukulaisavioliittojen seurauksena. Naimasädehän alkoi kasvaa vasta, kun polkupyörät, mopot ja autot tulivat myös syrjäkylille.
Menetelmien kehittymisen myötä DNA-tutkimuksilla on lisääntyvässä määrin merkitystä mm. isyyden ja sukulaisuuden selvittämisessä, rikostutkinnassa jne. Biologisessa perustutkimuksessa DNA-tietoa voidaan käyttää eri eliöryhmissä sukulaisuuksien selvittämisessä (systematiikka).
Viimeaikaiset DNA-tutkimukset ovat laajentuneet myös muinaisuuteen. Tiedämme nykyään yhä enemmän neandertalin ihmisistä. Olemme saaneet tietoa Isonkyrön Leväluhdan suohaudasta löytyneiden 1500 v. vanhojen pääkallojen ja luiden saamelaisesta alkuperästä. Myöhempien aikojen viiltäjä-Jack on tullut DNA-tutkimuksen piiriin jne.
Kaupallisuus on myös tullut alalle vaihtelevin tarjouksin. Voit muutamalla kympillä saada selville tietoa omasta menneisyydestäsi, mm. siitä mistä esivanhempasi ovat aikoinaan Suomeen kulkeutuneet. DNA-tutkimuksen kaupallistuminen on tuonut markkinoille mitä erilaisimpia tarjouksia, joiden lupaamat tulokset selvittävät lasten lahjakkuudet ja tulevaisuuden ennustajien tapaan. Katteettomien lupausten avulla kerätään paljon rahaa ja aiheutetaan monenlaista tuskaa tilaajille. IN
 |
| Marja Pirttivaaran luennon kiinnostuneita kuulijoita |
 |
| Noin 1500 v. vanhoja ihmisen pääkalloja Leväluhdan suohaudasta Kansallismuseossa. |
